肝脏缺少这种酶,危害竟然这么大! | 罕见病例

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肝脏缺少这种酶,危害竟然这么大! | 罕见病例
(原文来自www.77y77.com)

作者:肖玉珍 邵鸣  山西省永济市肝胆胃病专科医院

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导读

生物体内,存在着一类能推动新陈代谢、促使一切与生命有关的化学反应顺利进行的物质,这种物质就是酶。酶有一个十分庞大的家族,目前已知的酶约有2000多种,而人体中就含有700多种,遍布在人的口腔、胃肠道、胰腺、肝脏、肌肉和皮肤里。酶与身体的许多系统(消化系统、循环系统、神经系统、免疫系统、内分泌系统以及生殖系统)合作,帮助它们发挥作用。



人体是很微妙的器官,任何一种酶,太多或者太少,都不行,苯丙氨酸羟化酶(PAH)您是否听说过?肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,对人体就会造成严重的危害,这是一例临床罕见病例,让我们跟随笔者,一起学习认识一下。



病例资料


患者,女性,24岁,山西籍人。因“智力低下20年余”而来就诊。其母亲代诉:患者于出生后100天照相时发现抬头困难,就诊于当地医院儿科,考虑 “佝偻病”,给予维生素B12、维丁胶性钙针剂治疗,效果不佳。患儿于7个月时不能独自坐立,就诊于西安某三甲医院,经检查诊断为“苯丙酮尿症”,给予丙戊酸钠片口服一瓶后停用。一岁时就诊于北京某三甲医院,再次检查确诊为“苯丙酮尿症”,开始给予低苯丙氨酸饮食治疗,即维思多系列奶粉、蛋白质粉、淀粉等约服用6年;之后因经济原因而中断治疗。患儿4岁时才会独立行走,智力低下,有时上肢无意识摆动,不会说话,能听懂简单的日常生活用语,生活不能自理。既往无其他疾病史,父母体健,非近亲结婚,家族中无类似患者。无输血史及手术史,无毒物接触史。无药物过敏史。出生并居住于本地。


查体:生命体征平稳,发育正常,营养中等,神志清楚,行走时步态异常,查体不配合,可闻及鼠尿味。头发呈棕黄色,皮肤白皙,巩膜无黄染,虹膜色泽变浅。无蜘蛛痣,肝掌(-)。颈软,气管居中,甲状腺无肿大,心肺未见明显异常。腹部平坦,无腹壁静脉曲张。腹部无压痛、反跳痛及腹肌紧张。肝、脾肋下未触及,波动感(-),移动性浊音(-)。双下肢无水肿,可见多处皮肤湿疹。生理反射存在,双侧膝腱反射亢进,双侧Babinski征(+)。


辅助检查:肝功能:TBil 13.30umol/L,DBil 5.30umol/L,IBil 8.00umol/L,ALT 136.0U/L,AST 130.2U/L,ALP 110.0U/L,GGT 48.0U/L,Alb 43.0g/L,GLO 33.0g/L。乙肝系列:全阴。抗-HAV-IgM(-),抗-HCV (-),抗-HDV (-),抗-HEV(-), 抗-HGV:(-),抗-HIV(-),RPR(-)。血常规:WBC 4.81×10^9/L,RBC 4.80×10^12/L,Hb 120g/L,PLT 136.00×10^9/L。血苯丙氨酸:25mg/dl,尿三氯化铁试验:阳性,二硝基苯肼试验:阳性。胸片:正常。心电图正常。腹部彩超:肝胆脾胰肾声像图未见异常。智商(IQ)30。


患者入院后给予复方甘草酸苷注射液80mg静脉点滴,每天一次;低苯丙氨酸饮食,加强日常生活自理能力的训练。10天后复查肝功能:TBil 12 umol/L, ALT 38.0U/L,AST 36.0U/L。



讨论

 

在生物体内,存在着一类能推动新陈代谢、促使一切与生命有关的化学反应顺利进行的物质,这种物质就是酶。酶有一个十分庞大的家族,目前已知的酶约有2000多种,而人体中就含有700多种,遍布在人的口腔、胃肠道、胰腺、肝脏、肌肉和皮肤里。酶与身体的许多系统(消化系统、循环系统、神经系统、免疫系统、内分泌系统以及生殖系统)合作,帮助它们发挥作用。人体是很微妙的器官,任何一种酶,太多或者太少,都不行,肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,,对人体就会造成严重的危害。


苯丙酮尿症(phenylketonurics,PKU)是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤;苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500。


苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸,以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等,所以患者皮肤和毛发含黑色素较少,颜色较浅。本病出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3~6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。本病分为典型和BH4缺乏型两类,绝大多数为典型PKU,约1%左右为BH4缺乏型,此患者为典型PKU。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,将部分苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出。本病诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是低苯丙氨酸饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。饮食控制至少需持续到青春期以后。

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